بررسی ژنتیکی بیماری سلیاک

بیماری سلیاک یک اختلال گوارشی است و به عنوان واکنش ایمنی بدن در برابر خوردن گلوتن بیان می‌شود. گلوتن پروتئینی است که در گندم، جو و چاودار (گندم سیاه) و تمامی محصولات حاوی این نوع غلات یافت می‌شود. هنگامی که فرد مبتلا به سلیاک محصولی حاوی گلوتن می‌خورد، بدن او بیش از حد به این پروتئین واکنش نشان داده و با گذشت زمان به پوشش روده کوچک آسیب رسانده و از جذب برخی مواد مغذی توسط آن جلوگیری می‌کند. در نهایت، می‌تواند منجر به سوء تغذیه و همچنین از دست دادن تراکم استخوان، سقط جنین، ناباروری یا حتی بیماری‌های عصبی یا برخی سرطان‌ها شود. اختلال در ژن‌ها در کنار خوردن غذاهای حاوی گلوتن و برخی عوامل دیگر می‌توانند در ایجاد بیماری سلیاک نقش داشته باشند، اما علت دقیق آن هنوز مشخص نیست. عفونت‌های دستگاه گوارش و باکتری‌های روده نیز ممکن است در این امر نقش داشته باشد. گاهی بیماری سلیاک پس از جراحی، بارداری، زایمان، عفونت ویروسی یا فشار روحی شدید نیز فعال می‌شود.

علائم و نشانه‌های بیماری سلیاک می‌تواند در کودکان و بزرگسالان بسیار متفاوت باشد. علائم و نشانه‌های گوارشی برای بزرگسالان عبارتند از: اسهال، خستگی، درد شکم، کاهش وزن، نفخ شکم، تهوع و استفراغ و یبوست. با این حال، بیش از نیمی از بزرگسالان مبتلا به بیماری سلیاک علائم و نشانه‌هایی دارند که با دستگاه گوارش ارتباط ندارند، از جمله: کم خونی، معمولا ناشی از کمبود آهن، پوکی یا نرم شدن استخوان، بثورات پوستی خارش‌دار یا تاول‌دار، زخم‌های دهانی، سردرد و خستگی، آسیب سیستم عصبی و درد مفاصل. در کودکان مبتلا به سلیاک نیز علاوه بر علائمی که در بزرگسالان دیده می‌شود، می‌تواند بر رشد و نمو تأثیر بگذارد و همچنین آنها بیشتر از بزرگسالان دچار مشکلات گوارشی مانند تهوع و استفراغ، اسهال مزمن، تورم شکم، یبوست، نفخ شکم و مدفوع کم رنگ و بد بو می‌شوند.

بیماری سلیاک یک اختلال چند ژنی است که در آن غالب‌ترین عوامل خطر ژنتیکی، انواع خاص HLA-DQ هستند. (DQ2 و DQ8) توسط ناحیه HLA-class II در کروموزوم 6 کدگذاری شده است. از آنجایی که اکثریت افراد حامل آلل‌های مرتبط با بیماری سلیاک هستند، اما تحت تاثیر این بیماری قرار نمی‌گیرند، بنابراین نمی‌توان از نتیجه مثبت این آزمایش به عنوان پارامتر قطعی برای تشخیص ابتلا به بیماری سلیاک استفاده کرد.