آزمایش تالاسمی آلفا و بتا

تالاسمی یک گروه از اختلالات ژنتیکی است که بر تولید هموگلوبین تاثیر می‌گذارد. این پروتئین موجود در گلبول‌های قرمز خون، آنها را قادر به حمل اکسیژن از ریه‌ها به سراسر بدن و تغذیه سایر سلول‌ها می‌نماید. این بیماری موجب کاهش گلبول‌های قرمز با کارایی مناسب شده و سطح اکسیژن در جریان خون را کاهش می‌دهد.

این اختلال خونی ارثی به دو دسته تالاسمی آلفا و بتا تقسیم می‌شود. تالاسمی آلفا زمانی رخ می‌دهد که ژن‌های مرتبط با پروتئین آلفاگلوبین دچار تغییر شده باشند و تالاسمی بتا نیز زمانی ایجاد می‌گردد که تغییرات ژنی بر تولید پروتئین بتاگلوبین تاثیر بگذارند. همچنین می‌توان افرادی که با این اختلال خونی درگیر هستند را به دو گروه افراد مبتلا به تالاسمی و افراد ناقل تالاسمی دسته‌بندی کرد. در واقع افراد ناقل، عموما هیچ‌گونه علائم و نشانه‌ای از بیماری را بروز نمی‌دهند و بیماری آنها از طریق آزمایشات ژنتیک تشخیص داده می‌شود، هر چند این افراد قادر هستند ژن معیوب مرتبط با بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند. بنابراین تشخیص پیش از تولد این بیماری نیز در دوران بارداری امکان‌پذیر می‌باشد.