انسان‌ها به طور طبیعی دارای 46 کروموزم هستند که به صورت 23 جفت کروموزوم وجود دارند. از این 23 جفت کروموزوم، 22 جفت کروموزوم غیرجنسی (اتوزوم) هستند و یک جفت جفت باقیمانده از کروموزوم‌های جنسی تشکیل شده است که جنسیت مرد  (XY - مرد) یا زن (XX - زن) را تعیین می‌کند. به طور معمول، تمام سلول‌های بدن که دارای هسته هستند دارای مجموعه کاملی از همان 46 کروموزوم هستند، به جز سلول‌های تولیدمثلی (تخمک و اسپرم)، که شامل نیم مجموعه از 23 جفت یا به عبارت دیگر 23 کروموزم می‌باشند که در زمان لقاح هر نیم مجموعه از پدر و از مادر به فرزند منتقل و باهم ترکیب می‌شوند و مجموعه جدیدی از 46 کروموزوم یا 23 جفت کروموزوم را در جنین در حال رشد تشکیل می‌دهند.

تالاسمی یک گروه از اختلالات ژنتیکی است که بر تولید هموگلوبین تاثیر می‌گذارد. این پروتئین موجود در گلبول‌های قرمز خون، آنها را قادر به حمل اکسیژن از ریه‌ها به سراسر بدن و تغذیه سایر سلول‌ها می‌نماید. این بیماری موجب کاهش گلبول‌های قرمز با کارایی مناسب شده و سطح اکسیژن در جریان خون را کاهش می‌دهد.

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) بیماری ارثی است که باعث تحلیل و ضعف پیشرونده عضلات درگیر در بسیاری از عملکردهای اساسی مانند تنفس، حرکت، خوردن و ... می‌شود. افراد مبتلا به SMA نوع خاصی از سلول‌های عصبی نخاع به نام نورون‌های حرکتی را از دست می‌دهند که حرکت عضلات را کنترل می‌کنند. بدون این نورون‌های حرکتی، عضلات سیگنال‌های عصبی را که باعث حرکت آنها می‌شود را دریافت نمی‌کنند. این بیماری معمولاً با الگوی اتوزومی مغلوب به فرزندان منتقل می‌شود، بدین معنی که فرد باید ژن معیوب را از هم از پدر و هم از مادر دریافت کند تا تحت تأثیر این بیماری قرار گیرد. 

سرطان توسط سلول‌هایی ایجاد می‌شود که به صورت غیرطبیعی به تقسیم شدن ادامه می‌دهند، حتی در زمانی که نباید این کار را انجام دهند. در واقع، در حالی که تقسیم سلولی یک فرآیند طبیعی است، سلول‌های سرطانی به دلیل بروز جهش‌ها، به طور غیرطبیعی و کنترل نشده به تقسیم و تکثیر ادامه می‌دهند و این دلیل ایجاد سرطان است.

همه افراد، حتی در صورت منفی بودن سابقه خانوادگی اختلال ژنتیکی، می‌توانند حامل جهش‌های ژنتیکی باشند که پتانسیل ایجاد اختلالات ژنتیکی را داشته باشد. حامل یک جهش ژنتیکی بودن همیشه به معنای ابتلای فرد به بیماری ژنتیکی نیست، بلکه غالبا به این معنی است که ممکن است با انتقال این جهش‌های ژنتیکی از والدین، فرزندان آن‌ها در معرض خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی قرار گیرند. بررسی وضعیت ناقلی یک آزمایش ژنتیکی است که بواسطه آن می‌توان تشخیص داد آیا یک فرد سالم، ناقل یک بیماری ژنتیکی با توارث اتوزم مغلوب و یا وابسته به جنس است یا خیر، و هدف از انجام این آزمایش، کمک به زوج‌ها برای آرامش خاطر در دوران بارداری و کاهش ریسک تولد فرزند مبتلا به یک اختلال ژنتیکی است.

بیماری سلیاک یک اختلال گوارشی است و به عنوان واکنش ایمنی بدن در برابر خوردن گلوتن بیان می‌شود. گلوتن پروتئینی است که در گندم، جو و چاودار (گندم سیاه) و تمامی محصولات حاوی این نوع غلات یافت می‌شود. هنگامی که فرد مبتلا به سلیاک محصولی حاوی گلوتن می‌خورد، بدن او بیش از حد به این پروتئین واکنش نشان داده و با گذشت زمان به پوشش روده کوچک آسیب رسانده و از جذب برخی مواد مغذی توسط آن جلوگیری می‌کند. در نهایت، می‌تواند منجر به سوء تغذیه و همچنین از دست دادن تراکم استخوان، سقط جنین، ناباروری یا حتی بیماری‌های عصبی یا برخی سرطان‌ها شود. اختلال در ژن‌ها در کنار خوردن غذاهای حاوی گلوتن و برخی عوامل دیگر می‌توانند در ایجاد بیماری سلیاک نقش داشته باشند، اما علت دقیق آن هنوز مشخص نیست. عفونت‌های دستگاه گوارش و باکتری‌های روده نیز ممکن است در این امر نقش داشته باشد. گاهی بیماری سلیاک پس از جراحی، بارداری، زایمان، عفونت ویروسی یا فشار روحی شدید نیز فعال می‌شود.

تب مدیترانه‌ای فامیلیال (FMF) یک بیماری ژنتیکی خود التهابی است که باعث تب‌های مکرر و التهاب دردناک شکم، ریه‌ها و مفاصل و بثورات پوستی می‌شود.  این بیماری یک اختلال ارثی است که اغلب  در افرادی بروز پیدا می‌کند که اجداد آنها در کشورهای اطراف دریای مدیترانه و خاورمیانه زندگی می‌کردند.  تب مدیترانه‌ای معمولاً در دوران کودکی تشخیص داده شده و تقریباً همه افراد مبتلا به FMF قبل از 20 سالگی دچار تب‌های دوره‌ای می‌شوند این بیماری به دلیل بروز جهش در ژنی به نام MEFV ایجاد می‌شود و کودکان مبتلا معمولاً نسخه‌ای از ژن معیوب MEFV را از والدین به ارث می‌برند. بسیاری از جهش‌های مختلف در ژن MEFV با بیماری تب مدیترانه‌ای مرتبط هستند. برخی جهش‌ها ممکن است موارد بسیار شدیدی از بیماری ایجاد کنند، در حالی که برخی دیگر ممکن است علائم و نشانه‌های خفیف‌تری داشته باشند.

در اغلب سرطان‌های خون، فرآیند طبیعی رشد سلول‌ها به دلیل رشد بی‌رویه و بدون کنترل نوع غیرطبیعی سلول‌های خون مختل می‌گردد. سلول‌های غیرطبیعی یا سلول‌های سرطانی در نهایت مانع از انجام بسیاری از عملکردهای بدن می‌شوند. به طور کلی سه نوع اصلی سرطان خون وجود دارد: لوسمی، لنفوم و میلوما

سرطان ریه یکی از شایع‌ترین و جدی‌ترین انواع سرطان و یکی از علل اصلی مرگ و میر ناشی از سرطان در مردان و زنان است که میزان فوت ناشی از این نوع سرطان در مقایسه با سرطان‌های پروستات، پستان و سرطان روده بزرگ بیشتر گزارش شده است و معمولاً در مراحل اولیه هیچ علائمی ندارد. استعمال دخانیات شایع‌ترین عامل خطر در ابتلا به سرطان ریه است که حدود 90 درصد موارد ابتلا به این بیماری را تشکیل می‌دهد. سرطان‌های زیادی وجود دارند که بر ریه‌ها تأثیر می‌گذارند مانند لنفوم، سارکوم و مزوتلیوما، اما ما معمولاً از اصطلاح «سرطان ریه» برای دو نوع اصلی آن استفاده می‌کنیم که عبارتند از: سرطان ریه سلول‌های غیرکوچک و سرطان ریه سلول کوچک.

مطالعه کروموزمی (سیتوژنتیک) به عنوان یکی از با ارزش‌ترین شاخص‌های پیش آگهی در انواع سرطان خون در نظر گرفته می‌شود. تغییرات در برخی از کروموزوم‌ها ممکن است نشانه بیماری ژنتیکی یا نوعی سرطان باشد. آزمایش کاریوتایپ در افراد مشکوک به ابتلا به انواع بدخیمی‌های خونی با هدف یافتن شکست کروموزومی، حذف، بازآرایی، یا مضاعف‌شدگی کروموزوم‌ها انجام می‌گردد. به عبارت دیگر می‌توان گفت در مطالعه کروموزمی به دنبال یافتن ناهنجاری‌های ساختاری، آنئوپلوئیدی یا پلی‌پلوئیدی هستیم. هرچند ذکار این نکته حائز اهمیت است که وجود یک کروموزوم غیرطبیعی همیشه نشان دهنده بدخیمی نیست.

مطالعه کروموزومی برای تشخیص پیش از تولد عموما در بارداری‌هایی انجام می‌شود که احتمال بروز برخی از اختلالات کروموزمی در جنین بیشتر از حد نرمال باشد. در واقع، در مواردی که احتمال ناهنجاری‌های ساختاری و/یا رشد جنین، در آزمایشاتی مانند سونوگرافی، تشخیص داده شود، نتایج آزمایشات غربالگری غیرطبیعی و بیانگر ریسک بالای اختلالات کروموزمی باشند، یا اگر سابقه ناهنجاری‌های کروموزومی در خانواده وجود داشته باشد و حتی مواردی از قبیل سن بالای مادر، می‌توانند از دلایل انجام آزمایش مطالعه کروموزمی تشخیص پیش از تولد باشند. در واقع ناهنجاری‌های کروموزومی علت طیف وسیعی از اختلالات مرتبط با نقایص مادرزادی و بیماری‌های مادرزادی هستند. بسیاری از این اختلالات را می‌توان در دوران بارداری با بررسی مایع آمنیون یا پرزهای جفتی تشخیص داد.

انسان‌ها به طور طبیعی دارای 46 کروموزم هستند که به صورت 23 جفت کروموزوم وجود دارند. از این 23 جفت کروموزوم، 22 جفت کروموزوم غیرجنسی (اتوزوم) هستند و یک جفت جفت باقیمانده از کروموزوم‌های جنسی تشکیل شده است که جنسیت مرد  (XY - مرد) یا زن (XX - زن) را تعیین می‌کند. به طور معمول، تمام سلول‌های بدن که دارای هسته هستند دارای مجموعه کاملی از همان 46 کروموزوم هستند، به جز سلول‌های تولیدمثلی (تخمک و اسپرم)، که شامل نیم مجموعه از 23 جفت یا به عبارت دیگر 23 کروموزم می‌باشند که در زمان لقاح هر نیم مجموعه از پدر و از مادر به فرزند منتقل و باهم ترکیب می‌شوند و مجموعه جدیدی از 46 کروموزوم یا 23 جفت کروموزوم را در جنین در حال رشد تشکیل می‌دهند.