توالییابی کل اگزوم برای ژنهای دخیل در آنومالیهای سر و استخوان صورت
WES with Focus on Craniofacial & Skull Bone Anomalies
این آزمایش با استفاده از فناوری توالییابی نسل جدید (NGS)، تمام اگزونهای ژنوم را پوشش میدهد، اما تحلیل اولیه با تمرکز ویژه بر ژنهای شناختهشده در ایجاد آنومالیهای کرانیوفاسیال (شامل ناهنجاریهای جمجمه، صورت، فک، دندان و گوش) انجام میشود. این روش برای تشخیص سندرمهایی مانند Crouzon، Apert، Pfeiffer، Treacher Collins، Saethre-Chotzen و سایر اختلالات ژنتیکی مرتبط با توسعه ساختارهای سر و صورت کاربرد دارد.
موارد کاربرد:
- تشخیص ژنتیکی بیماران با دیس مورفیسمهای صورتی، کرانیوسینوستوز یا ناهنجاریهای مادرزادی فک و صورت
- تمایز بین سندرمهای بالینی مشابه با علائم همپوشان
- هدایت مدیریت بالینی، جراحی و مشاوره ژنتیک خانواده
نوع و حجم نمونه مورد نیاز:
- خون کامل با EDTA: 3–5 میلیلیتر (لوله بنفش)
- بزاق: حداقل 1 میلیلیتر در لوله استاندارد جمعآوری DNA
برای ارسال دیدگاه باید وارد شوید
لطفاً ابتدا وارد حساب کاربری خود شوید تا بتوانید دیدگاه خود را ارسال کنید.
ورود به حساب کاربری