مطالعه و آنالیز کروموزومی (کاریوتایپ)از خون محیطی، مایع آمنیون و CVS

Chromosomal Analysis (Karyotyping)

کاریوتایپ یک روش سیتوژنتیکی استاندارد است که با بررسی تعداد، ساختار و الگوی باندینگ کروموزوم‌ها در متافاز سلولی، ناهنجاری‌های کروموزومی عددی (مانند تریزومی‌ها و مونوزومی‌ها) و ساختاری (شامل ترانسلوکاسیون، حذف، وارونگی و ایزودیسمی) را شناسایی می‌کند. این آزمایش با رزولوشن تقریبی 5–10 مگاباز، اولین گام در ارزیابی ژنتیکی بیماران با علائم بالینی ناهنجاری‌های رشد، نقص‌های مادرزادی، ناباروری یا سابقه سقط مکرر است.

نمونه‌های قابل استفاده:

• خون محیطی (با هپارین یا کالتو): 2–5 میلی‌لیتر
  • کاربرد: ارزیابی ناهنجاری‌های کروموزومی در فرد زنده (نوزاد، کودک یا بزرگسال)
• مایع آمنیون (آمنیوسنتز): 15–20 میلی‌لیتر
  • کاربرد: تشخیص پیش از تولد (غیرمستقیم از جنین)
• بافت کوریونی (CVS): 10–20 میلی‌گرم بافت تازه
  • کاربرد: تشخیص زودهنگام (هفته‌های 10–13 بارداری)