مطالعه کروموزومی از نظر شکستگی کروموزومی سندرم فانکونی

سندرم فانکونی یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث نارسایی مغز استخوان، ناهنجاری‌های جسمی و افزایش خطر سرطان (به‌ویژه سرطان خون و تومورهای سر و گردن) می‌شود. یکی از راه‌های تشخیص این بیماری، آزمایشی است که حساسیت سلول‌ها به آسیب‌های کروموزومی را بررسی می‌کند.

در این آزمایش، سلول‌های خون بیمار در آزمایشگاه در معرض مواد شیمیایی خاصی (مثل دی‌اپوکسی‌بوتان یا MMC) قرار می‌گیرند که باعث شکستن کروموزوم‌ها می‌شوند. در افراد سالم، سلول‌ها این آسیب را تعمیر می‌کنند، اما در بیماران مبتلا به سندرم فانکونی، تعداد شکستگی‌های کروموزومی به‌طور قابل توجهی افزایش می‌یابد.

نوع و حجم نمونه مورد نیاز:

• خون کامل با هپارین (لوله سبز): 5–10 میلی‌لیتر
• نمونه باید سریع (ترجیحاً ظرف 24 ساعت) و در دمای اتاق به آزمایشگاه ارسال شود.

این آزمایش یکی از روش‌های کلیدی تشخیصی برای سندرم فانکونی است و معمولاً قبل از انجام آزمایش‌های ژنتیکی (مانند NGS) انجام می‌شود.