کاریوتایپ جنین سقط شده و جفت
در حدود ۵۰ تا ۶۰ درصد از سقطهای خودبهخودی در سهماهه اول بارداری ناشی از ناهنجاریهای کروموزومی هستند. بررسی کاریوتایپ از بافت جنین یا جفت (پلاسنتا) یکی از مهمترین اقدامات تشخیصی پس از سقط است، زیرا به شناسایی دقیق این ناهنجاریها کمک میکند. یافتن یک علت ژنتیکی نه تنها پاسخی به سؤال “چرا سقط رخ داد؟” میدهد، بلکه احتمال تکرار آن را در بارداریهای آینده مشخص کرده و نیاز به اقدامات اضافی (مانند آزمایشهای ژنتیکی والدین یا غربالگری پیش از تولد) را تعیین میکند.
ناهنجاریهای کروموزومی شایع در سقطهای خودبهخودی:
- تریزومی ۱۶: شایعترین تریزومی در سقطهای زودرس. معمولاً با بارداریهایی همراه است که پیشرفت نمیکنند و منجر به سقط در سهماهه اول میشوند.
- تریزومی ۲۲: دومین تریزومی شایع پس از تریزومی ۱۶؛ اغلب منجر به سقط در هفتههای ۸ تا ۱۲ بارداری میشود.
- تریزومی ۲۱، ۱۸ و ۱۳: در برخی موارد، اگر سقط دیرتر رخ دهد، ممکن است با این تریزومیها همراه باشد.
- مونوزومی X (سندرم ترنر – 45,X): تنها ناهنجاری مونوزومی کروموزومی که با بقا تا پایان بارداری سازگار است، اما شایعترین علت کروموزومی سقط در جنس مؤنث است.
- تتراسومی یا تریپلوئیدی (69 کروموزوم): ناهنجاریهایی با سه نسخه از هر کروموزوم یا وجود یک مجموعه کروموزومی اضافه که منجر به سقط زودرس یا علائم خاص جفتی (مثل حبابهای گرومپ) میشوند.
نکات مهم نمونهگیری:
- نوع نمونه: بافت جنین (ترجیحاً از قسمتهایی مانند لوزالمعده یا کبد که آلودگی با بافت مادر کمتر است) یا بافت جفت (غشای آمنیوتیک یا ریشههای کلامنی)
- نحوه نگهداری: نمونه باید در محیط استریل، در لوله حاوی نمک فیزیولوژی یا محیط کشت سلولی، و در دمای ۴°C نگهداری و سریعاً (ترجیحاً ظرف ۲۴ ساعت) به آزمایشگاه ارسال شود.
- جلوگیری از آلودگی با بافت مادر بسیار حیاتی است، زیرا ممکن است منجر به کاریوتایپ طبیعی غلط (مانند 46,XX) شود، در حالی که جنین واقعاً دچار ناهنجاری بوده است.
این آزمایش گامی کلیدی در مشاوره ژنتیک پس از سقط است و میتواند به زوجها کمک کند تا با آگاهی بیشتر، برای بارداریهای بعدی برنامهریزی کنند.
برای ارسال دیدگاه باید وارد شوید
لطفاً ابتدا وارد حساب کاربری خود شوید تا بتوانید دیدگاه خود را ارسال کنید.
ورود به حساب کاربری