مشکلات نازایی ( مردان – زنان )

نازایی، تعریف‌شده به‌عنوان عدم باروری پس از حداقل یک سال رابطه جنسی منظم بدون استفاده از روش‌های پیشگیری از بارداری، در حدود ۱۰–۱۵٪ از زوج‌ها رخ می‌دهد. در بسیاری از موارد، عوامل ژنتیکی نقش مهمی در علت‌یابی نازایی دارند.

در مردان:

• میکروحذف‌های ناحیه AZF روی کروموزوم Y (AZFa, AZFb, AZFc): یکی از شایع‌ترین علل ژنتیکی آزواسپرمی (عدم وجود اسپرم) یا اُلیگواسپرمی شدید.
• سندرم کلاینفلتر (47,XXY): شایع‌ترین ناهنجاری کروموزومی در مردان نازا که با هیپوگونادیسم و آزواسپرمی همراه است.
• جهش‌های ژنی مانند CFTR (در نازایی ناشی از عدم وجود مجرا یا کیست فیبروزیس).

در زنان:

• سندرم ترنر (45,X یا موزاییسم): علت شایع نارسایی تخمدانی زودرس (POI).
• جابه‌جایی‌های ساختاری کروموزومی (مثل ترانسلوکیشن‌های متوان) که می‌توانند منجر به بارداری‌های ناموفق یا سقط مکرر شوند.
• جهش‌های ژنی در ژن‌هایی مانند FMR1 (در نارسایی تخمدانی زودرس) یا ژن‌های مرتبط با سنتز هورمون‌های جنسی.

اهمیت تشخیص ژنتیکی:

شناسایی علت ژنتیکی نازایی نه تنها به ارزیابی دقیق‌تر وضعیت باروری کمک می‌کند، بلکه در تصمیم‌گیری برای روش‌های کمک‌باروری (مثل ICSI)، پیش‌بینی موفقیت آن‌ها و مشاوره درباره خطر انتقال عوامل ژنتیکی به فرزندان آینده نیز کاربرد دارد.

نوع نمونه: خون کامل با ضد انعقاد EDTA
حجم نمونه: 2 تا 5 میلی‌لیتر (بسته به نوع آزمایش: کاریوتایپ، PCR یا توالن‌یابی)