پنل بررسی همزمان جهشهای ژرملاین ژنهای BRCA1 و BRCA2 به همراه حذفها و مضاعفشدگیها
بررسی همزمان جهشهای نقطهای، indelها، حذفها و تکثیرهای بزرگ (CNVs)
این آزمایش با ترکیب توالییابی نسل جدید (NGS) و روشهای تکمیلی مانند MLPA یا CNV calling پیشرفته، تمام انواع جهشهای ژرملاین (ارثی) در ژنهای BRCA1 و BRCA2 را بهصورت جامع بررسی میکند. این شامل:
- جهشهای نقطهای و indelهای کوچک (که با NGS شناسایی میشوند)
- حذفها و تکثیرهای بزرگ (Large Rearrangements) در سطح اگزون یا ژن کامل (که با MLPA یا bioinformatic CNV analysis شناسایی میشوند)
کاربردها:
- ارزیابی خطر ابتلا به سرطان پستان و تخمدان در افراد با سابقه خانوادگی مثبت
- غربالگی افراد پرخطر پیش از بروز بیماری
- هدایت تصمیمات درمانی و پیشگیرانه (مانند جراحی پیشگیرانه یا پایش بالینی شدید)
- مشاوره ژنتیک برای اعضای خانواده فرد ناقل
نوع و حجم نمونه مورد نیاز:
- خون کامل : 3–5 میلیلیتر (لوله بنفش)
- بزاق: حداقل 1 میلیلیتر در لوله استاندارد جمعآوری DNA
برای ارسال دیدگاه باید وارد شوید
لطفاً ابتدا وارد حساب کاربری خود شوید تا بتوانید دیدگاه خود را ارسال کنید.
ورود به حساب کاربری