پنل بررسی همزمان جهش‌های سوماتیک ژن‌های BRCA1 و BRCA2 به همراه حذف‌ها و مضاعف‌شدگی‌ها

این آزمایش به‌دنبال شناسایی جهش‌های اکتسابی (سوماتیک) در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 در نمونه‌های بافت تومور است. برخلاف جهش‌های گرم‌خطی (ارثی) که در تمام سلول‌های بدن وجود دارند، جهش‌های سوماتیک تنها در سلول‌های تومور رخ می‌دهند و طی زندگی فرد ایجاد می‌شوند.

آزمایش با استفاده از فناوری توالی‌یابی نسل جدید (NGS) انجام می‌شود و علاوه بر جهش‌های نقطه‌ای و درج/حذف‌های کوچک، قادر به تشخیص حذف‌های بزرگ (Deletions) و تکثیرهای ژنی (Duplications) در این دو ژن نیز هست.

کاربرد بالینی:

• کمک به تصمیم‌گیری برای استفاده از درمان‌های هدفمند مانند مهارکننده‌های PARP (مثل Olaparib) در سرطان‌های سینه، تخمدان، پروستات و پانکراس.
• ارزیابی وضعیت مولکولی تومور، حتی در افرادی که جهش ارثی BRCA ندارند.
• تفاوت دادن بین جهش‌های ارثی و اکتسابی چون فقط جهش‌های سوماتیک در تومور برای تعیین پاسخ به درمان PARP مرتبط هستند.

نوع و حجم نمونه مورد نیاز:

• نوع نمونه: بافت تومور فرمالین‌ثابت و پارافین‌بسته (FFPE)
• حجم نمونه: ۵ تا ۱۰ برش با ضخامت ۵–۱۰ میکرون
• حداقل درصد سلول‌های توموری: ۲۰٪ (تایید شده توسط پاتولوژیست)