توالی‌یابی کل اگزوم

Whole Exome Sequencing

این آزمایش با استفاده از فناوری توالی‌یابی نسل جدید (NGS)، تمام نواحی کدکننده پروتئین ژنوم انسانی (اگزوم) را که شامل حدود ۲۰,۰۰۰ ژن و بیش از ۱۸۰,۰۰۰ اگزون است، به‌طور همزمان تحلیل می‌کند. اگزوم تنها حدود ۱–۲٪ از ژنوم را تشکیل می‌دهد، اما منشأ بیش از ۸۵٪ از جهش‌های شناخته‌شده در بیماری‌های ژنتیکی است.

کاربردها:

• تشخیص بیماری‌های ژنتیکی پیچیده یا نادر با علائم غیراختصاصی
• بررسی اختلالات عصبی، متابولیک، ایمونولوژیک، چندعضوی یا مالفرماسیون‌های مادرزادی
• هدایت درمان شخصی‌سازی‌شده (در برخی بیماری‌ها)
• امکان انجام trio-WES (توالی‌یابی همزمان فرزند و والدین) برای افزایش دقت تشخیص

نوع و حجم نمونه مورد نیاز:

• خون کامل با EDTA: 3–5 میلی‌لیتر (در لوله بنفش)
• بزاق: حداقل 1 میلی‌لیتر در لوله استاندارد جمع‌آوری DNA (مثل Oragene)
• بافت (در موارد خاص): حداقل 20–30 میلی‌گرم بافت تازه یا فریز شده

نمونه خون باید در دمای 2–8°C نگهداری و ظرف 48 ساعت به آزمایشگاه ارسال گردد. برای trio-WES، نمونه‌های والدین نیز همین شرایط را دارند.