آنالیز مجدد داده‌های توالی‌یابی کل اگزوم

با پیشرفت سریع دانش ژنتیکی و به‌روزرسانی پایگاه‌های جهش‌های بیماری‌زا (مانند ClinVar، HGMD و OMIM)، تفسیر داده‌های توالی‌یابی کل اگزوم ممکن است پس از چند ماه یا سال نیاز به بازنگری داشته باشد. آنالیز مجدد (Reanalysis) داده‌های خام WES — بدون نیاز به نمونه‌گیری جدید — می‌تواند منجر به تشخیص قطعی یا افزایش دقت یافته‌های قبلی شود، به‌ویژه در مواردی که در اولین بررسی نتیجه‌گیری مشخصی امکان‌پذیر نبوده است.

موارد کاربرد:

• بیمارانی که در آنالیز اولیه WES نتیجه منفی یا غیرقطعی داشته‌اند
• به‌روزرسانی یافته‌ها بر اساس آخرین شواهد علمی یا تغییر در معیارهای تشخیصی
• افزودن ژن‌های جدید به پنل تحلیل (مثلاً بر اساس تغییر در علائم بالینی بیمار)

نیازمندی‌ها:

• وجود داده‌های خام WES (فایل‌های FASTQ یا BAM) از آزمایش اولیه
• عدم نیاز به نمونه فیزیکی جدید (در صورت در دسترس بودن داده‌های ذخیره‌شده)
• مشخصات بالینی به‌روز بیمار (اختیاری اما توصیه‌شده برای راهنمایی تحلیل هدفمند)