تعیین وضعیت ناقل بودن روش NGS

Carrier Screening by Next-Generation Sequencing

این آزمایش با استفاده از فناوری توالی‌یابی نسل جدید (NGS)، فرد سالم را از نظر وجود جهش‌های گره‌ای (biallelic pathogenic variants) در ژن‌های مرتبط با بیماری‌های ژنتیکی اتوزومال مغلوب یا مرتبط با کروموزوم X بررسی می‌کند. ناقلین این جهش‌ها خود علائم بیماری را نشان نمی‌دهند، اما در صورت همسرداری با ناقل دیگری، خطر تولد فرزند مبتلا را افزایش می‌دهند.

ویژگی‌های کلیدی:

• پوشش همزمان صدها ژن مرتبط با بیماری‌های شایع و نادر (بسته به پنل انتخابی)
• شناسایی جهش‌های نقطه‌ای، indelهای کوچک و در برخی پنل‌ها حذف/تکثیرهای سطح ژن (CNV)
• گزینه‌های پنل:
  • پنل عمومی ناقلین (شامل بیماری‌های شایع مانند تالاسمی، فیبروز کیستیک، کمبود بیوتینیداز و …)
  • پنل سفارشی بر اساس سابقه خانوادگی یا اقلیت‌های قومی/نژادی

نوع و حجم نمونه مورد نیاز:

• خون کامل با EDTA: 2–3 میلی‌لیتر (لوله بنفش)
• بزاق: حداقل 1 میلی‌لیتر در لوله استاندارد جمع‌آوری DNA