توالی‌یابی کل اگزوم با امکان بررسی ژنوم میتوکندری

توالی‌یابی کل اگزوم (Whole Exome Sequencing – WES)

همراه با آنالیز ژنوم میتوکندری (Mitochondrial Genome Analysis)

این آزمایش با استفاده از فناوری توالی‌یابی نسل جدید (NGS)، تمام اگزون‌های کدکننده پروتئین در ژنوم هسته‌ای (حدود 1–2% از کل ژنوم، اما شامل ~85% از جهش‌های بیماری‌زا) را پوشش می‌دهد. هم‌زمان، ژنوم کامل میتوکندری (mtDNA، شامل 37 ژن) نیز تحلیل شده و جهش‌های نوکلئوتیدی، حذف‌ها یا تکثیرهای میتوکندریایی بررسی می‌شوند.

کاربردها:

• تشخیص بیماری‌های ژنتیکی نادر با علائم غیراختصاصی
• بررسی اختلالات متابولیک، عصبی، عضلانی و چندسیستمی
• شناسایی جهش‌های ارثی در بیماری‌های میتوکندریایی (مانند MELAS، LHON، MERRF)
• نوع و حجم نمونه مورد نیاز:
• خون کامل : 3–5 میلی‌لیتر
• بزاق: حداقل 1 میلی‌لیتر در لوله استاندارد (مثل Oragene DNA)
• بافت (در موارد خاص): حداقل 20–30 میلی‌گرم بافت تازه یا فریز شده