توالی‌یابی کل اگزوم برای والدین فرد مبتلا

در مواردی که فرد بیمار (معمولاً یک کودک با علائم ژنتیکی غیرمشخص) تحت توالی‌یابی کل اگزوم (WES) قرار گرفته است، توالی‌یابی همزمان والدین (Trio-WES) به‌طور چشمگیری دقت تشخیص را افزایش می‌دهد. این روش امکان تعیین منشأ جهش (از پدر یا مادر)، تمایز جهش‌های de novo از جهش‌های ارثی، و فیلتر کردن واریانت‌های بی‌ربط را فراهم می‌کند.

کاربردها:

• افزایش نرخ تشخیص بالینی تا ۳۰–۴۰٪ نسبت به WES تنها در فرد بیمار
• شناسایی جهش‌های de novo در اختلالات عصبی-توسعه‌ای (مثل اوتیسم، اپیلپسی، تأخیر رشد)
• تأیید الگوی وراثت (اتوزومال مغلوب، اتوزومال غالب یا مرتبط با کروموزوم X)
• کاهش هزینه و زمان بررسی‌های تکمیلی

نوع و حجم نمونه مورد نیاز (برای هر والدین):

• خون کامل با EDTA: 3–5 میلی‌لیتر (لوله بنفش)
• بزاق: حداقل 1 میلی‌لیتر در لوله استاندارد جمع‌آوری DNA

نمونه‌ها باید در دمای 2–8°C نگهداری و ظرف 48 ساعت پس از جمع‌آوری به آزمایشگاه ارسال شوند.
برای اجرای Trio-WES، داده‌های فرد بیمار نیز الزامی است