توالییابی کل اگزوم برای پروباند و یک نفر دیگر از اعضای خانواده
در صورتی که تحلیل ژنتیکی تنها با پروباند (فرد بیمار) نتواند به تشخیص قطعی برسد، انجام توالییابی کل اگزوم همزمان پروباند و یکی از اعضای خانواده (معمولاً یکی از والدین یا یک خواهر/برادر سالم یا مبتلا) میتواند به فیلتر کردن واریانتهای غیرمرتبط، تأیید الگوی وراثت و شناخت جهشهای بالینی مهم کمک کند. این روش بهویژه در خانوادههایی با سابقه چندفرزندی مبتلا یا در شرایطی که یکی از والدین در دسترس نیست، کاربرد دارد.
کاربردها:
- افزایش دقت تفسیر واریانتها در خانوادههای نامکمل (بدون دسترسی به هر دو والدین)
- تمایز جهشهای بیماریزا از پلیمورفیسمهای بیضرر با استفاده از اطلاعات ژنتیکی فرد خانوادگی
- کمک به تشخیص در بیماریهای با الگوی اتوزومال مغلوب یا بالقوه دومنانت
نوع و حجم نمونه مورد نیاز (برای هر فرد):
- خون کامل با EDTA: 3–5 میلیلیتر (لوله بنفش)
- بزاق: حداقل 1 میلیلیتر در لوله استاندارد جمعآوری DNA
برای ارسال دیدگاه باید وارد شوید
لطفاً ابتدا وارد حساب کاربری خود شوید تا بتوانید دیدگاه خود را ارسال کنید.
ورود به حساب کاربری