تشخیص ابهامات جنسی

ابهام جنسی (Disorders/Differences of Sex Development – DSD) به شرایطی گفته می‌شود که در آن ظاهر جنسی فرد (اعم از اندام تناسلی خارجی یا داخلی) با کروموزوم‌های جنسی یا جنسیت ژنتیکی‌اش همخوانی ندارد. این شرایط می‌تواند ناشی از تغییرات ژنتیکی در ژن‌های مرتبط با تعیین جنسیت (مانند SRY، AR، CYP21A2، NR5A1 و غیره) یا ناهنجاری‌های کروموزومی (مانند سندرم ترنر، سندرم کلاینفلتر یا موزاییسم جنسی) باشد.
آزمایش‌های ژنتیکی از جمله کاریوتایپینگ، FISH و در مواردی توالن‌یابی ژن‌های هدف یا پنل‌های DSD نقش کلیدی در تشخیص دقیق علت دارند و به تصمیم‌گیری بالینی، مشاوره ژنتیک و برنامه‌ریزی درمانی کمک می‌کنند.

نوع نمونه: خون کامل با ضد انعقاد EDTA
حجم نمونه: 2 تا 5 میلی‌لیتر (بسته به نوع آزمایش)