بررسی محصول‌ جابه‌جایی ژنی inv(16)

این تست مولکولی تخصصی جهت شناسایی وارونگی کروموزوم ۱۶ [inv(16)(p13.1q22)] و محصول فیوژن ژنی CBFB::MYH11 طراحی شده است. این ناهنجاری ژنتیکی یکی از نشانگرهای تشخیصی و پیش‌آگهی‌دهنده کلیدی در لوسمی میلوئید حاد (AML)، به‌ویژه زیرگروه AML با بلوغ ائوزینوفیلی (سابقه‌ی فرانکفورت M4Eo) محسوب می‌شود.

اهمیت بالینی

• تشخیص دقیق زیرگروه AML: وجود inv(16) معیار تشخیصی برای طبقه‌بندی AML بر اساس استانداردهای جهانی (WHO 2022 و ICC 2022) است.
• پیش‌آگهی مطلوب: بیماران مبتلا به inv(16) معمولاً پاسخ عالی به شیمی‌درمانی استاندارد (به‌ویژه رژیم‌های مبتنی بر آنترا سایکلین + آرا-سی) دارند و جزو گروه کم‌خطر طبقه‌بندی می‌شوند.
• پایش بار بیماری باقیمانده (MRD): اندازه‌گیری کمّی ژن فیوژن پس از درمان، ابزار قدرتمندی برای پیش‌بینی عود و تنظیم استراتژی درمانی است.
• تمایز از سایر زیرگروه‌ها: تشخیص inv(16) از سایر ناهنجاری‌های ژنتیکی AML (مانند t(8;21) یا جهش‌های FLT3) متمایز می‌کند.

روش انجام تست:
روش اولیه: Real-Time RT-PCR کمّی با پروب‌های اختصاصی برای شناسایی و اندازه‌گیری دقیق رونویس‌های CBFB::MYH11 (حساسیت: 1 در 10,000 سلول).
روش تکمیلی (در صورت نیاز):
FISH با پروب‌های اختصاصی برای تأیید تصویری وارونگی کروموزوم ۱۶
توالی‌یابی (Sanger یا NGS) برای شناسایی نوع دقیق فیوژن (انواع مختلف فیوژن A، D، و غیره که ممکن است بر پیش‌آگهی تأثیر داشته باشند)

نمونه مورد نیاز:
مغز استخوان: ترجیحاً ۲–۳ میلی‌لیتر در لوله EDTA (نمونه تازه ترجیح داده می‌شود)
خون محیطی: در صورت عدم دسترسی به مغز استخوان یا برای پایش پس از درمان (حداقل ۳ میلی‌لیتر در لوله EDTA)
شرایط نگهداری و ارسال: نمونه باید در مدت ۲۴ ساعت در دمای ۴°c به آزمایشگاه ارسال شود. از انجماد نمونه خودداری شود.