بررسی همزمان 37 ژن مستعد کننده سرطان درسرطان‌های ارثی به روش توالی‌یابی نسل جدید

این پنل پیشرفته با استفاده از توالی‌یابی نسل جدید (NGS)، 37 ژن شناخته‌شده در ایجاد مستعدیت ارثی به انواع سرطان را به‌صورت همزمان و با دقت بالا بررسی می‌کند. این تست برای شناسایی جهش‌های پاتوژنیک در افراد با سابقه خانوادگی قوی سرطان، تشخیص زودهنگام سندروم‌های سرطانی ارثی و برنامه‌ریزی پیشگیرانه طراحی شده است.+

این پنل جامع شامل بررسی همزمان 37 ژن شناخته‌شده در ایجاد مستعدیت ارثی به انواع سرطان است که بر اساس سندروم‌های بالینی به شرح زیر دسته‌بندی شده‌اند:

ژن‌های مرتبط با سندروم سرطان پستان و تخمدان ارثی:
BRCA1، BRCA2، PALB2، TP53، PTEN، CDH1، STK11، ATM، CHEK2، BARD1، RAD51C، RAD51D، BRIP1

ژن‌های مرتبط با سندروم لینچ (سرطان کولورکتال و اندومتریال ارثی):
MLH1، MSH2، MSH6، PMS2، EPCAM

ژن‌های مرتبط با پولیپوز فامیلی آدنوماتوز (FAP) و سایر سندروم‌های پولیپوزی:
APC، MUTYH، BMPR1A، SMAD4، POLE، POLD1

ژن‌های مرتبط با سندروم‌های چندگانه سرطانی:
TP53 (سندروم Li-Fraumeni)، PTEN (سندروم Cowden)، STK11 (سندروم Peutz-Jeghers)، CDKN2A (سندروم ملانومای خانوادگی/پانکراتیک)

ژن‌های دیگر مستعدکننده سرطان با شواهد قوی:
NF1، NBN، RAD50، MRE11A، SDHB، SDHC، SDHD، HOXB13، MLH3، GREM1، NTHL1

این پنل با پوشش کامل تمام اگزون‌ها و مناطق فلاترینک (±20bp) از هر ژن، قادر به شناسایی انواع جهش‌های نقطه‌ای، ایندل‌ها و برخی تغییرات کپی‌نامبر است. تحلیل نتایج بر اساس معیارهای بین‌المللی ACMG/AMP و پایگاه‌های داده معتبر جهانی (ClinVar، HGMD، ENIGMA) انجام می‌شود تا دقت تشخیصی بالایی (>99%) تضمین گردد.

روش انجام تست
فناوری: توالی‌یابی نسل جدید (NGS) با پلتفرم Illumina یا معادل
پوشش: حداقل 100x برای اطمینان از حساسیت و ویژگی بالا (>99%)
تأیید نتایج: جهش‌های پاتوژنیک با روش مستقل (Sanger Sequencing) تأیید می‌شوند
تحلیل بیوانفورماتیک: بر اساس پایگاه‌های داده بین‌المللی (ClinVar, HGMD, ENIGMA) و دستورالعمل‌های ACMG/AMP 2023

نمونه مورد نیاز

• خون محیطی: 3-5 میلی‌لیتر در لوله حاوی آنتی‌کواگولان EDTA
• نمونه جایگزین: بزاق (Saliva) با کیت جمع‌آوری استاندارد
• شرایط نگهداری: نمونه تا 72 ساعت در دمای 4°C قابل نگهداری است

موارد توصیه برای انجام تست

این تست برای افراد زیر توصیه می‌شود:

• ابتلا به سرطان در سنین پایین (<50 سال)
• وجود چندین نوع سرطان در یک فرد (سرطان‌های همزمان یا متوالی)
• سابقه خانوادگی قوی سرطان (≥2 خویشاوند درجه یک یا دو با سرطان مشابه)
• وجود ویژگی‌های بالینی مشخص سندروم‌های ارثی (مثل پولیپ‌های متعدد روده)
• افراد با جهش شناخته‌شده در خانواده (تست تأییدی برای اعضای خانواده)

مزایای بالینی

• شناسایی دقیق افراد پرخطر برای غربالگری هدفمند (مثل سونوگرافی سالانه پستان یا کولونوسکوپی زودهنگام)
• امکان جراحات پیشگیرانه در موارد با خطر بسیار بالا (مثل ماستکتومی پیشگیرانه در جهش‌های BRCA)
• درمان هدفمند در صورت بروز سرطان (مثل استفاده از مهارکننده‌های PARP در بیماران با جهش BRCA)
• آگاهی اعضای خانواده و انجام تست‌های پیش‌ازتولد یا پیش‌از لانه‌گزینی (PGT) در صورت تمایل