CGH-Array جهت بررسی اختصاصی حذف ها و اضافه های ژنوم

CGH-Array (آرایه‌ی مقایسه‌ای ژنومی هیبریداسیون)

CGH-Array یا میکروآرایه کپی نامبر (CMA) یک روش پیشرفته ژنتیکی است که به‌صورت همزمان هزاران ناحیه از ژنوم را برای شناسایی حذف‌ها (Deletions) و اضافه‌ها (Duplications) در سطح زیرمیکروسکوپی (حتی کوچک‌تر از آنچه در کاریوتایپ دیده می‌شود) بررسی می‌کند. این روش دقت بالاتری نسبت به کاریوتایپ سنتی دارد و می‌تواند ناهنجاری‌هایی با اندازه چند هزار جفت باز (Kb) را شناسایی کند.

کاربردهای بالینی:

  • اختلالات رشد و نقص‌های رشد در داخل رحم (IUGR)
  • ناهنجاری‌های مادرزادی همراه با تأخیر رشد
  • تظاهرات عصبی-روانی ناشناخته (مانند اوتیسم، تأخیر در رشد، ناتوانی ذهنی)
  • سقط‌های مکرر یا سقط جنین با مالفورماسیون‌های تشخیص‌داده‌شده
  • نوزادان با چندین ناهنجاری مادرزادی بدون تشخیص قطعی

مزایای CGH-Array:

  • دقت بالا در شناسایی CNVs (تغییرات در تعداد نسخه‌های کروموزومی)
  • عدم نیاز به کشت سلولی (برخلاف کاریوتایپ)
  • نتیجه‌گیری سریع‌تر و قابلیت استفاده از انواع نمونه (خون، بافت جنین، مایع آمنیوتیک)

نوع نمونه:

  • خون کامل با ضد انعقاد EDTA
  • بافت جنین یا جفت (در موارد سقط)
  • مایع آمنیوتیک یا نمونه CVS (در دوران بارداری)

حجم نمونه:

  • خون: 2 تا 5 میلی‌لیتر
  • بافت: حداقل 5×5 میلی‌متر (در محیط مناسب و استریل)

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *