توالییابی کل اگزوم
Whole Exome Sequencing
این آزمایش با استفاده از فناوری توالییابی نسل جدید (NGS)، تمام نواحی کدکننده پروتئین ژنوم انسانی (اگزوم) را ...
آنالیز مجدد دادههای توالییابی کل اگزوم
با پیشرفت سریع دانش ژنتیکی و بهروزرسانی پایگاههای جهشهای بیماریزا (مانند ClinVar، HGMD و OMIM)، تفسیر دادههای توالییابی کل اگزوم ...
تعیین وضعیت ناقل بودن روش NGS
Carrier Screening by Next-Generation Sequencing
این آزمایش با استفاده از فناوری توالییابی نسل جدید (NGS)، فرد سالم را از نظر وجود ج...
توالییابی کل اگزوم با امکان بررسی ژنوم میتوکندری
توالییابی کل اگزوم (Whole Exome Sequencing – WES)
همراه با آنالیز ژنوم میتوکندری (Mitochondrial Genome Analysis)
این آزمایش با ا...
توالییابی کل اگزوم برای والدین فرد مبتلا
در مواردی که فرد بیمار (معمولاً یک کودک با علائم ژنتیکی غیرمشخص) تحت توالییابی کل اگزوم (WES) قرار گرفته است، توالییابی همزمان والدین...
توالییابی کل اگزوم برای پروباند و یک نفر دیگر از اعضای خانواده
در صورتی که تحلیل ژنتیکی تنها با پروباند (فرد بیمار) نتواند به تشخیص قطعی برسد، انجام توالییابی کل اگزوم همزمان پروباند و یکی از اعضای...
توالییابی کل اگزوم برای ژنهای دخیل در آنومالیهای سر و استخوان صورت
WES with Focus on Craniofacial & Skull Bone Anomalies
این آزمایش با استفاده از فناوری توالییابی نسل جدید (NGS)، تمام اگزونهای ...